- Las enfermedades raras, poco frecuentes o poco prevalentes, son unas afecciones complejas que presentan importantes desafíos, tanto para el conocimiento científico actual como para la sociedad en su conjunto.
- Son consideradas por la Unión Europea como aquellas que presentan peligro de muerte o discapacidad grave que conlleven situaciones de incapacidad crónica y/o dependencia y que afectan a 5 de cada 10.000 personas. Dependiendo de donde estemos la consideración de lo que es una ER puede variar. Por ejemplo, en Estados Unidos de América, se considera que una enfermedad rara es aquella que afecta a 7,5 de cada 10.000 personas. En cambio, en Japón o Australia el criterio es más restrictivo (4 de cada 10.000 personas)
- Se trata en general de enfermedades crónicas y degenerativas que comienzan a manifestarse en los primeros años de vida. Además, se suelen manifestar como síndromes, (afecciones que comparten los mismos síntomas y que afectan a distintas partes del cuerpo de forma simultánea) lo que dificulta el diagnóstico. Quien la tiene la padece toda su vida y empeora con el transcurso de la misma, generando discapacidad motora, sensorial o intelectual. En una parte muy significativa de los casos, la enfermedad presenta riesgo de muerte, sobre todo en el rango de edad que comprende de los 0 a los 5 años, suponiendo una auténtica tragedia para las familias.
- Estas enfermedades también se conocen como «enfermedades huérfanas», debido a que, por su baja prevalencia, presentan una baja rentabilidad económica a la industria farmacéutica y difícilmente encuentran financiación para su investigación científica, lo que supone un verdadero drama para los afectados y las familias que buscan un diagnóstico para la enfermedad. Este difícil camino que sufren las personas afectadas en busca de soluciones médicas se conoce como «periplo diagnóstico».
¿Qué debes saber sobre las enfermedades raras?
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