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Las ER tienen una importante repercusión en la sociedad. Desde el punto de vista social, estas condiciones pueden llevar a la exclusión, el estigma y el autoestigma debido a la falta de comprensión, visibilidad, información y concienciación.

La noción de enfermedad rara parte de una concepción epidemiológica, ya que son enfermedades que padecen un numero reducido de personas. No obstante, aquí nos centramos en la construcción social del significado de enfermedad rara.

•  El concepto de enfermedad rara surge de la construcción de una serialidad de personas, un colectivo social cuyos miembros están unidos (activa o pasivamente) por unos objetivos que orientan sus acciones o como resultado de las consecuencias materiales de las acciones de los otros. Aunque una enfermedad rara no se parezca a otra desde el punto de vista médico, desde el punto de vista social comparten la misma orfandad en cuanto al olvido que sufren las personas que las padecen. Al no constituir un grupo de presión grande de forma separada, el concepto de enfermedad rara surge para aglutinar las demandas de las personas cuyo tratamiento y diagnóstico, al ser minoritario, es olvidado por su escasa rentabilidad en la industria médica y farmacéutica.

• Es necesario abordar la problemática de las enfermedades raras a partir de un modelo ecológico social. Esto quiere decir que las enfermedades raras que experimentan directamente los enfermos, también pueden alterar la vida de las familias y de su entorno más directo, su felicidad, calidad de vida, estabilidad emocional. De este modo, la sociedad en su conjunto se ve afectada por esta problemática, pasando de ser un problema individual a un hecho social cuyo abordaje debe ser considerado por el conjunto de actores sociales e instituciones.

• En el ámbito educativo, las personas afectadas, así como sus familias, a menudo enfrentan desafíos específicos, como las barreras de participación, aprendizaje en los entornos educativos y la necesidad de facilitadores actitudinales, formación y comprensión por parte de educadores y compañeros.

•  En la dimensión de las relaciones laborales, se presentan desafíos tanto para las empresas como para los trabajadores. Las personas con enfermedades raras pueden necesitar adaptaciones y facilitadores en el entorno laboral, como horarios flexibles, cambios en las responsabilidades o ajustes en el entorno laboral para garantizar su bienestar y rendimiento. Por otro lado, el estigma en torno a las enfermedades raras puede reflejarse en discriminación laboral. La falta de concienciación puede llevar a conflictos laborales y prejuicios entre compañeros. Algunas ER pueden no estar completamente cubiertas por los sistemas tradicionales. El acceso a beneficios laborales y seguros de salud puede ser un desafío en este sentido al no estar tipificadas y reconocidas.

Es necesario que la sociedad en su conjunto, incluidas las escuelas, las empresas y las instituciones conozcan la realidad de estas enfermedades, paradójicamente, para construir socialmente una nueva realidad respecto a este hecho social, mediante la adopción de una perspectiva inclusiva. Para ello es fundamental conocer estas enfermedades y sus condicionantes

Por propia definición, las ER son poco frecuentes; en consecuencia, existe muy poca conciencia pública sobre este problema. El papel del enfermo muchas veces no es aceptado por la sociedad, provocando rechazo, discriminación, exclusión, falta de apoyo social, estereotipos. Esta falta de aceptación se debe a la falta de información y conciencia sobre lo que son las enfermedades raras, dando lugar al aislamiento social en escenarios como la escuela o el centro de trabajo.

El difícil diagnóstico de estas enfermedades contribuye al estigma al enfrentar al paciente a posiciones de incredulidad o acusaciones de exagerar sus síntomas. Es necesario que los profesionales de la salud estén familiarizados con las ER, para evitar la incomprensión o juicios desde la relación de poder asimétrica que se establece entre médico y paciente. El retraso en el diagnóstico es uno de los principales condicionantes, obligando a las personas afectadas a utilizar su tiempo en busca de respuestas y soluciones.

• La provisión de información a través de eventos, charlas, campañas de difusión son medios para combatir la desinformación que genera estereotipos. Sin embargo lo anterior no es suficiente. La participación activa de estas personas en la vida social y las narrativas positivas de pacientes hacen que la sociedad perciba a estas personas de una manera más cercana a la realidad.
• El apoyo y la colaboración de organizaciones como escuelas y empresas donde se dan este tipo de casos, contribuye a la creación de una base sólida para la comprensión de las ER, poniendo de manifiesto las capacidades de las personas con ER en lugar de centrarse en sus limitaciones. Es fundamental crear entornos sociales de aceptación de la diversidad para reducir las emociones negativas, tanto de quien padece la enfermedad (que suelen tener un mayor grado de infelicidad) como del conjunto de personas, ya que cuando se incrementa el apoyo social y se difunden valores de empatía y solidaridad, mejora la salud de las personas en conjunto, tal y como detectaron Alexander Haslam y colaboradores (2018).

• Las enfermedades raras, poco frecuentes o poco prevalentes, son unas afecciones complejas que presentan importantes desafíos, tanto para el conocimiento científico actual como para la sociedad en su conjunto.
• Son consideradas por la Unión Europea como aquellas que presentan peligro de muerte o discapacidad grave que conlleven situaciones de incapacidad crónica y/o dependencia y que afectan a 5 de cada 10.000 personas. Dependiendo de donde estemos la consideración de lo que es una ER puede variar. Por ejemplo, en Estados Unidos de América, se considera que una enfermedad rara es aquella que afecta a 7,5 de cada 10.000 personas. En cambio, en Japón o Australia el criterio es más restrictivo (4 de cada 10.000 personas)
• Se trata en general de enfermedades crónicas y degenerativas que comienzan a manifestarse en los primeros años de vida. Además, se suelen manifestar como síndromes, (afecciones que comparten los mismos síntomas y que afectan a distintas partes del cuerpo de forma simultánea) lo que dificulta el diagnóstico. Quien la tiene la padece toda su vida y empeora con el transcurso de la misma, generando discapacidad motora, sensorial o intelectual. En una parte muy significativa de los casos, la enfermedad presenta riesgo de muerte, sobre todo en el rango de edad que comprende de los 0 a los 5 años, suponiendo una auténtica tragedia para las familias.
• Estas enfermedades también se conocen como «enfermedades huérfanas», debido a que, por su baja prevalencia, presentan una baja rentabilidad económica a la industria farmacéutica y difícilmente encuentran financiación para su investigación científica, lo que supone un verdadero drama para los afectados y las familias que buscan un diagnóstico para la enfermedad.  Este difícil camino que sufren las personas afectadas en busca de soluciones médicas se conoce como «periplo diagnóstico».

Prevalencia a nivel mundial/nacional/autonómico

Se desconoce con exactitud cuántas enfermedades raras existen, aunque se estima que el número asciende a más de 7.000 tipos distintos de ER según la OMS. Tampoco se sabe a cuantas afectan, pero se calcula que un 10% de la población tiene una.

• La mayoría de las enfermedades raras (en torno a un 80%) están producidas por una alteración del material genético

• Una de cada 17 personas puede tener una enfermedad rara. Solo en la UE, se estima que hay 30 millones de personas, lo que se traduce en torno a un 7% de la población total. Entre 13,5 y 25 millones son niños y adolescentes.

• Según FEDER, el 65% de estas afecciones son graves e invalidantes

•  En España, unas tres millones de personas padecen una enfermedad rara, además más del 40% de estas personas no disponen del tratamiento adecuado.

Según el informe del Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León – PIERCyL 2023-2027:

A finales del año 2021, RERCyL contaba con un total de 319.956 casos registrados, correspondientes a 262.928 pacientes, de los cuales 196.353 estaban vivos, lo que supone un 74,7% del total de personas registradas. De ellos, el 54,0% (105.949) eran mujeres y el 46,0% (90.404) hombres. Asimismo, su distribución por tramos de edad refleja que el 27,1% de los casos se concentran en personas que tienen entre 75 y más años, seguido por el 21,4% correspondiente al tramo de edad de entre 60 a 74 años